cleidocranial dysplasia/alanine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

6 rezultatet

Characterisation of novel RUNX2 mutation with alanine tract expansion from Japanese cleidocranial dysplasia patient.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Cleidocranial dysplasia (CCD; MIM 119600) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterised by hypopalstic and/or aplastic clavicles, midface hypoplasia, absent or delayed closure of cranial sutures, moderately short stature, delayed eruption of permanent dentition and supernumerary teeth.

Novel RUNX2 mutations in Chinese individuals with cleidocranial dysplasia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an inherited autosomal-dominant skeletal disease caused by heterozygous mutations in the osteoblast-specific transcription factor, RUNX2. We performed mutation analysis of RUNX2 on four unrelated Chinese individuals with CCD. Three novel distinct mutations were

A Glutamine Repeat Variant of the RUNX2 Gene Causes Cleidocranial Dysplasia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by hypoplastic clavicles and delayed closure of the cranial sutures, is caused by mutations of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene. The RUNX2 gene consists of a glutamine and alanine repeat domain

Cleidocranial Dysplasia with Normal Clavicles: A Report of a Novel Genotype and a Review of Seven Previous Cases.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We report an unusual combination of features comprising delayed tooth eruption and closure of the anterior fontanel as the sole presenting features in a child with cleidocranial dysplasia (CCD). Radiological survey revealed the presence of wormian bones in the skull, pseudoepiphysis at the base of

Alleles of RUNX2/CBFA1 gene are associated with differences in bone mineral density and risk of fracture.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The aim of this study was to determine if DNA polymorphism within runt-related gene 2 (RUNX2)/core binding factor A1 (CBFA1) is related to bone mineral density (BMD). RUNX2 contains a glutamine-alanine repeat where mutations causing cleidocranial dysplasia (CCD) have been observed. Two common

Association of polyalanine and polyglutamine coiled coils mediates expansion disease-related protein aggregation and dysfunction.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The expansion of homopolymeric glutamine (polyQ) or alanine (polyA) repeats in certain proteins owing to genetic mutations induces protein aggregation and toxicity, causing at least 18 human diseases. PolyQ and polyA repeats can also associate in the same proteins, but the general extent of their

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar