coloboma/obesity

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

Zgjidhni llojin e renditjes

9 rezultatet

Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Biemond syndrome type 2 (BS2) is classically regarded as a recessively inherited condition (MIM 210350) comprising mental retardation, coloboma, obesity, polydactyly, hypogonadism, hydrocephalus, and facial dysostosis. Clinically, the disorder is closely related to Bardet-Biedl syndrome. Few cases

Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

MOMO syndrome, previously defined as Macrosomia, Obesity, Macrocephaly, and Ocular abnormalities (OMIM 157980) is a rare intellectual disability syndrome of unknown cause. We describe two further patients with MOMO syndrome. Reported data of patients with MOMO syndrome and our own findings indicate

Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We describe 2 unrelated patients, a boy and a girl, with an overgrowth syndrome and the following common characteristics: macrocrania, obesity, ocular abnormalities (retinal coloboma and nystagmus), downward slant of palpebral fissures, mental retardation, and delayed bone maturation. Both cases are

Ocular findings in triploidy.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We studied the abnormal ocular and systemic findings in one case of true triploidy and two cases of triploid mosaicism. A liveborn triploid child 69,XXY, had abnormalities including cebocephaly, a single midline nostril, incomplete cleft palate, transverse palmar creases, partial syndactyly, and

[Diabetic mother's newborn with Goldenhar syndrome and cerebral malformations. Case report].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Goldenhar syndrome, also known as oculo-auriculo-vertebral syndrome, is a rare illness with unknown etiology. It happens in 1 of 50,000 newborns and is characterized by first and second brachial arch changes, with variable grades of hemifacial hypoplasia. We report a clinical case of a 39-years-old

MOMO syndrome: a possible third case.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

This report describes a 5-year-old girl, mildly mentally retarded, with the following characteristics: macrocephaly; severe obesity; ocular abnormalities (right optic disk coloboma and left choroidal coloboma); short stature; and recurvation of the femur. The case is sporadic with no consanguinity

Short stature, sensorineural deafness, ocular abnormalities and severe mental retardation in two siblings. A new syndrome?

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We describe a brother and sister with craniofacial dysmorphism, short stature, relative obesity, sensorineural deafness, multiple pigmented naevi and severe mental retardation. One sibling had keratoconus and the other had an iris coloboma. Dysmorphic features included brachycephaly, hypotelorism,

CHARGE Association.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We present here a case of 17-year-old boy from Kolkata presenting with obesity, bilateral gynecomastia, mental retardation, and hypogonadotrophic hypogonadism. The patient weighed 70 kg and was of 153 cm height. Facial asymmetry (unilateral facial palsy), gynecomastia, decreased pubic and axillary

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Joubert syndrome (JS) is characterized by a distinctive cerebellar structural defect, namely the << molar tooth sign >>. JS is genetically heterogeneous, involving 20 genes identified to date, which are all required for cilia biogenesis and/or function. In a consanguineous family with JS associated

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar