coloboma/phosphatase

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

8 rezultatet

A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We describe two brothers with a unique pattern of malformations that includes coloboma (iris, optic nerve), high forehead, severe retrognathia, mental retardation, and agenesis of the corpus callosum (ACC). Both boys have low-set cupped ears with sensorineural hearing loss, normal phallus, pectus

Mouse and human SHPS-1: molecular cloning of cDNAs and chromosomal localization of genes.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

SHPS-1 (SHP substrate-1) is a glycosylated receptor-like protein with three immunoglobulin-like domains in its extracellular region and four YXX(L/V/I) motifs, potential tyrosine phosphorylation and SRC homology 2 (SH2) domain binding sites, in its cytoplasmic region. Various mitogens and cell

Characteristics of Liver Disease in 100 Individuals With Joubert Syndrome Prospectively Evaluated At A Single Center.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE Joubert Syndrome (JS) is a rare, inherited, ciliopathy defined by cerebellar and brainstem malformations and is variably associated with liver, kidney, and ocular dysfunction. This study characterizes the hepatic findings in JS and identifies factors associated with probable portal

The Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Pathway in Human Diseases

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects cause rare genetic disorders characterised by developmental delay/intellectual disability, seizures, dysmorphic features, and diverse congenital anomalies associated with a wide range of additional features (hypotonia, hearing loss, elevated alkaline

Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Joubert syndrome is a neurodevelopmental disorder, characterized by malformation of the mid and hindbrain leading to the pathognomonic molar tooth appearance of the brainstem and cerebellum on axial MRI. Core clinical manifestations include hypotonia, tachypnea/apnea, ataxia, ocular motor apraxia,

[Cat-eye syndrome. Clinical and cytogenetical differentialdiagnosis (author's transl)].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We report a 5 1/2-year-old girl whose clinical symptoms are consistent with diagnosis of the cat-eye syndrome. The prominent symptoms are: anal stenosis, preauricular tags and pits, coloboma of the iris, doubling of the pelvis and ureter on both sides, vesicourethral reflux on the right side and

Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mabry syndrome, hyperphosphatasia mental retardation syndrome (HPMRS), is an autosomal recessive disease characterized by increased serum levels of alkaline phosphatase (ALP), severe developmental delay, intellectual disability, and seizures. Recent studies have revealed mutations in PIGV, PIGW,

Phactr4 regulates neural tube and optic fissure closure by controlling PP1-, Rb-, and E2F1-regulated cell-cycle progression.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Here we identify the humpty dumpty (humdy) mouse mutant with failure to close the neural tube and optic fissure, causing exencephaly and retinal coloboma, common birth defects. The humdy mutation disrupts Phactr4, an uncharacterized protein phosphatase 1 (PP1) and actin regulator family member, and

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar