dentinogenesis imperfecta/cysteine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

A rare case of osteogenesis imperfecta combined with complete tooth loss.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder of the connective tissue characterized by blue sclerae, osteoporosis and bone fragility. Dentinogenesis imperfecta type I is commonly seen in OI patients, but other dental impairments, such as tooth agenesis or complete tooth loss, are rarely

Recurrence of lethal osteogenesis imperfecta due to parental mosaicism for a mutation in the COL1A2 gene of type I collagen. The mosaic parent exhibits phenotypic features of a mild form of the disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We have determined that a man, ascertained because he fathered a child with lethal osteogenesis imperfecta (OI) with each of two partners, is mosaic in both his germline and somatic tissues for a mutation in the COL1A2 gene which encodes the pro alpha 2(I) chain of type I procollagen. His dermal

Osteogenesis imperfecta: mosaicism and refinement of the genotype-phenotype map in OI type III. Mutations in brief no. 242. Online.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Non-lethal OI III (OMIM 259420) is caused by structural aberrations of collagen I. We report four novel glycine substitutions, one in the a1 (I) chain of collagen I (G688S) and three in the a2 (I) chain (G241D, G247C, G883V). In each of two families (G241D and G883V), we found parental mosaicism for

Abnormal dentin structure in two novel gene mutations [COL1A1, Arg134Cys] and [ADAMTS2, Trp795-to-ter] causing rare type I collagen disorders.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Histological and ultrastructural observations of dentin of two patients affected with rare types of type I collagen disorders are presented. In the first case, a homozygous nonsense mutation in ADAMTS2 (substitution of a codon for tryptophan by a stopcodon) causes type VIIC Ehlers-Danlos syndrome

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar