farber lipogranulomatosis/asthenia

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

5 rezultatet

Spinal muscular atrophy and Farber disease due to ASAH1 variants: A case report

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Genetic variations in the ASAH1 gene are associated with a spectrum of disorders ranging from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with or without progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). FD presents most commonly in infants with subcutaneous joint nodules, progressive arthritis and

Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Acid ceramidase (ACDase) deficiency is a spectrum of disorders that includes a rare lysosomal storage disorder called Farber disease (FD) and a rare epileptic disorder called spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Both disorders are caused by mutations in the ASAH1

Uniparental disomy as a cause of spinal muscular atrophy and progressive myoclonic epilepsy: phenotypic homogeneity due to the homozygous c.125C>T mutation in ASAH1.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Spinal muscular atrophy and progressive myoclonic epilepsy (SMAPME, OMIM#159950) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the combination of progressive myoclonic epilepsy and muscular weakness due to lower motor neuron disease. Mutations in ASAH1, previously associated only to Farber

ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

ASAH1 gene encodes for acid ceramidase that is involved in the degradation of ceramide into sphingosine and free fatty acids within lysosomes. ASAH1 variants cause both the severe and early-onset Farber disease and rare cases of spinal muscular atrophy (SMA) with progressive myoclonic epilepsy

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare disorder caused by mutation in the ASAH1 gene, is characterized by progressive muscle weakness and intractable epilepsy. The literature about SMA-PME is very rare and most of the time limited to case reports. Mutation in

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar