farber lipogranulomatosis/seizures

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

Zgjidhni llojin e renditjes

6 rezultatet

Farber lipogranulomatosis type 1--late presentation and early death in a Croatian boy with a novel homozygous ASAH1 mutation.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND We report a boy with an unusually late presentation of Farber lipogranulomatosis type l. METHODS The first symptoms appeared at the end of the first year of life in the form of joint swelling; other symptoms such as cherry-red spot, hoarseness, subcutaneous nodules appeared much later.

Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Acid ceramidase (ACDase) deficiency is a spectrum of disorders that includes a rare lysosomal storage disorder called Farber disease (FD) and a rare epileptic disorder called spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Both disorders are caused by mutations in the ASAH1

Farber's disease (lysosomal acid ceramidase deficiency).

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The patient presented with progressive joint deformity, a hoarse voice, subsequent cachexia, and myoclonic seizures. She was first seen aged 22 months and died aged 6 years. A diagnosis of Farber's disease was made by demonstrating a deficiency of acid ceramidase both in leucocytes and fibroblasts.

ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

ASAH1 gene encodes for acid ceramidase that is involved in the degradation of ceramide into sphingosine and free fatty acids within lysosomes. ASAH1 variants cause both the severe and early-onset Farber disease and rare cases of spinal muscular atrophy (SMA) with progressive myoclonic epilepsy

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare disorder caused by mutation in the ASAH1 gene, is characterized by progressive muscle weakness and intractable epilepsy. The literature about SMA-PME is very rare and most of the time limited to case reports. Mutation in

[A case report of childhood Farber's disease and literature review].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Objective: To explore the clinical features, diagnosis, treatment and the prognosis of Farber disease by case report and literature review. Method: The clinical information of a case with farber's disease diagnosed in October 2015 at Peking University First Hospital was collected and analyzed,

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar