fucosidosis/dystonia

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

Fucosidosis with dystonia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Fucosidosis, a progressive neurodegenerative disease, evident in early childhood, is associated with progressive loss of mental and motor function and increasing spasticity and hyperreflexia. We report a Canadian male, with clinical features similar to previously reported fucosidosis patients,

A Novel Homozygous Mutation in the FUCA1 Gene Highlighting Fucosidosis as a Cause of Dystonia: Case Report and Literature Review.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND

Fucosidosis is a rare lysosomal disorder caused by mutations in the FUCA1 gene. We describe here a novel homozygous mutation in FUCA1 in an Indian fucosidosis case. Furthermore, we summarize the clinical and genetic findings in the most recently reported

Late diagnosis of fucosidosis in a child with progressive fixed dystonia, bilateral pallidal lesions and red spots on the skin.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Fucosidosis is a rare lysosomal storage disease. A 14-year-old girl is presented, with recurrent infections, progressive dystonic movement disorder and mental retardation with onset in early childhood. The clinical picture was also marked by mild morphologic features, but absent dysostosis multiplex

A case of chronic infantile type of fucosidosis: clinical and magnetic resonance image findings.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Fucosidosis is a rare autosomal recessive disorder resulting from a deficiency of alpha-L-fucosidase. In this report, we describe clinical and magnetic resonance image (MRI) findings of a chronic infantile type patient heterozygous for a nonsense mutation and a large deletion. The disease onset

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar