gangliosidoses gm2/arginine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

3 rezultatet

Juvenile GM2 gangliosidosis caused by substitution of histidine for arginine at position 499 or 504 of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Juvenile GM2 gangliosidosis is a rare neurodegenerative disorder closely related to Tay-Sachs disease but of later onset and more protracted course. The biochemical defect lies in the alpha-subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase. Cultured fibroblasts derived from patient A synthesized

Mutation in GM2-gangliosidosis B1 variant.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Fibroblasts from a patient with GM2-gangliosidosis B1 variant contained mRNA of normal size but in reduced quantity for the beta-hexosaminidase alpha subunit. The nucleotide sequence of a cDNA clone that included the entire protein coding sequence was completely normal except for a single base

A third mutation at the CpG dinucleotide of codon 504 and a silent mutation at codon 506 of the HEX A gene.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Two CpG mutations at codon 504 of the gene encoding the alpha-subunit of beta-hexosaminidase (the HEX A gene) have been identified previously: (1) a C deletion resulting in premature termination of the alpha-subunit and (2) a G----A transition resulting in 504Arg----His substitution, in patients

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar