Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
OBJECTIVE
To determine the clinical features and biochemical basis of the first Japanese patient with the GM2 gangliosidosis AB variant.
METHODS
The clinical manifestations and laboratory findings in the patient were investigated. Cultured fibroblasts from the patient were analyzed by means of
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
A child with AB variant GM2 gangliosidosis who had progressive intellectual deterioration and seizures commencing at the age of 12 months is described. Neuronal loss, and neuronal and astrocytic inclusions characteristic of the gangliosidoses, were seen on cortical biopsy. GM2 ganglioside was
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
GM2-gangliosidosis, AB variant is an extremely rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the GM2A gene that encodes GM2 ganglioside activator protein (GM2AP). GM2AP is necessary for solubilisation of GM2 ganglioside in endolysosomes and its presentation to β-hexosaminidase
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
BACKGROUND
Variant B1 is a rare form of GM2-gangliosidosis characterized by the presence of a mutation in the hexosaminidase A gene (HEXA) leading to a defect in the catalytic region of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A (alpha beta heterodymer). The mutated Hex A has almost normal activity
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
BACKGROUND
Sandhoff disease is a GM2 gangliosidosis that may present within the first 6 months of life with developmental regression. This is the first report of a pedigree from Southeast Asia.
METHODS
All the affected siblings presented in the first year of life with developmental regression,
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Neurological disorders are a common cause of morbidity and mortality within Pakistani populations. It is one of the most important challenges in healthcare, with significant life-long socio-economic burden.We investigated the cause of disease in three
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
BACKGROUND
Infantile Sandhoff disease (ISD) is a GM2 gangliosidosis that is classified as a lysosomal storage disorder. The most common symptoms of affected individuals at presentation are neurologic involvement. Here we report clinical course and demographic features in a case series of infantile
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
BACKGROUND
Sandhoff disease is an autosomal recessive disorder caused by β-hexosaminidase deficiency in which the ganglioside GM2 and other glycolipids accumulate intracellularly within lysosomes. This process results in progressive motor neuron manifestations, death from respiratory failure and
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
The progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are a devastating group of rare disorders(1) that manifest with increasing action myoclonus, which is also present at rest but activates with stimuli such as noise, light, or touch. Ultimately, patients become wheelchair-bound and experience early death.
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
The gangliosidoses comprise a family of lysosomal storage diseases characterized by the accumulation of complex glycosphingolipids in the nervous system and other tissues, secondary to the deficient activity of lysosomal hydrolases or their associated activator proteins. GM1 and GM2 gangliosidosis
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
BACKGROUND
The etiology of many cases of childhood-onset chorea remains undetermined, although advances in genomics are revealing both new disease-associated genes and variant phenotypes associated with known genes.
METHODS
We report a Saudi family with a neurodegenerative course dominated by
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Infantile gangliosidoses include GM1 gangliosidosis and GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease, Sandhoff disease). To date, natural history studies in infantile GM2 (iGM2) have been retrospective and conducted through surveys. Compared to iGM2, there is even less natural history information available
Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca
Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat
Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër. * I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar