hereditary sensory and motor neuropathy/kaliumi

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

10 rezultatet

Loss of neuronal potassium/chloride cotransporter 3 (KCC3) is responsible for the degenerative phenotype in a conditional mouse model of hereditary motor and sensory neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Disruption of the potassium/chloride cotransporter 3 (KCC3), encoded by the SLC12A6 gene, causes hereditary motor and sensory neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC), a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder affecting both the peripheral nervous system and

Transit defect of potassium-chloride Co-transporter 3 is a major pathogenic mechanism in hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Missense and protein-truncating mutations of the human potassium-chloride co-transporter 3 gene (KCC3) cause hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC), which is a severe neurodegenerative disease characterized by axonal dysfunction and neurodevelopmental

Potassium-chloride cotransporter 3 interacts with Vav2 to synchronize the cell volume decrease response with cell protrusion dynamics.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Loss-of-function of the potassium-chloride cotransporter 3 (KCC3) causes hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC), a severe neurodegenerative disease associated with defective midline crossing of commissural axons in the brain. Conversely, KCC3

Developmental abnormalities in the nerves of peripheral myelin protein 22-deficient mice.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Peripheral myelin protein 22 (PMP22) is a tetraspan glycoprotein whose misexpression is associated with a family of hereditary peripheral neuropathies. In a recent report, we have characterized a novel PMP22-deficient mouse model in which the first two coding exons were replaced by the lacZ

Distal truncation of KCC3 in non-French Canadian HMSN/ACC families.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC) is a severe and progressive autosomal recessive polyneuropathy. Mutations in the potassium-chloride cotransporter 3 gene (KCC3) were identified as responsible for HMSN/ACC in the French Canadian (FC)

HMSN/ACC truncation mutations disrupt brain-type creatine kinase-dependant activation of K+/Cl- co-transporter 3.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The potassium-chloride co-transporter 3 (KCC3) is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC); however, the molecular mechanisms of HMSN/ACC pathogenesis and the exact role of KCC3 in the development of the nervous system remain poorly

De novo variants in SLC12A6 cause sporadic early-onset progressive sensorimotor neuropathy.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a clinically and genetically heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. Biallelic variants in SLC12A6 have been associated with autosomal-recessive hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the

Cellular expression of the K+-Cl- cotransporter KCC3 in the central nervous system of mouse.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Potassium/Chloride cotransporters are transmembrane proteins that regulate cell volume and control neuronal activity by transporting K(+) and Cl(-) ions across the plasma membrane. Potassium/Chloride cotransporter 3 (KCC3) mutations are responsible for hereditary motor and sensory neuropathy with

Chromosome 1 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1B) locus in the Fc gamma receptor gene region.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary motor and sensory neuropathy) loci have been reported to be on at least three chromosomes: 1 (CMT1B, HMSN1B), 17 (CMT1A), and X (CMTX). In this study multipoint linkage analysis of two Duffy-linked families given a combined LOD score of 8.65 to establish

Osmotic Response of Dorsal Root Ganglion Neurons Expressing Wild-Type and Mutant KCC3 Transporters

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Background/aims: Loss-of-Function (LOF) of the potassium chloride cotransporter 3 (KCC3) results in hereditary sensorimotor neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum (HSMN/ACC). Our KCC3 knockout mouse recapitulated axonal swelling and tissue vacuolization

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar