hypohidrosis/arginine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

7 rezultatet

ADULT ectodermal dysplasia syndrome resulting from the missense mutation R298Q in the p63 gene.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Several ectodermal dysplasia syndromes have been shown to result from mutations in the gene that encodes the transcription factor p63. We describe an 11-year-old boy, with clinically normal parents, who had a developmental disorder that resembled EEC (ectrodactyly ectodermal dysplasia-clefting)

[A case of paraneoplastic autonomic and sensorimotor neuropathy with dysfunction in the afferent limb of baroreflex arc].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A 65-year-old man visited our hospital with complaints of tingling sensation in the distal parts of his extremities and dysuria, which first appeared 2 months before admission. He had no abnormal findings on physical examination. Neurological examination revealed sensory impairment of glove and

Clinical and physiological characteristics of autonomic failure with Parkinson's disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We analyzed the clinical and physiological features of autonomic failure with Parkinson's disease (AF-PD) in seven patients and compared them with those of autonomic failure with multiple system atrophy (AF-MSA). In AF-PD, parkinsonism was more gradually progressive than in AF-MSA, and symptoms were

Two cases of Fabry's disease: a hemizygote with a point mutation in the alpha-galactosidase A gene and his relative.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A 34-year-old Japanese male had leg pain, edema of the legs, hypohidrosis, whorl-like opacities of the bilateral cornea, bilateral subcapsular cataracts, and chest discomfort on exercise. He had no characteristic angiokeratomas but did have telangiectases. The electrocardiogram revealed high

Two novel mutations in the ED1 gene in Japanese families with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), which is characterized by hypodontia, hypotrichosis, and hypohidrosis, is caused by mutations in ED1, the gene encoding ectodysplasin-A (EDA). This protein belongs to the tumor necrosis factor ligand superfamily. We analyzed ED1 in two Japanese

Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare hereditary disorder of cornification. Mutations in the transglutaminase-1 (TGM1) gene, which encodes for the epidermal enzyme transglutaminase-1 (TGase-1), are one of the causes of ARCI. METHODS The TGM1 mutation spectrum was

Missense mutation of the EDA gene in a Jordanian family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: phenotypic appearance and speech problems.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mutations in the EDA gene are responsible for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, the most common form of ectodermal dysplasia. Males show a severe form of this disease, while females often manifest mild to moderate symptoms. We identified a missense mutation (c.463C>T) in the EDA gene in a

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar