leber congenital amaurosis/ataxia

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

Zgjidhni llojin e renditjes

6 rezultatet

Towards improved clinical characterization of Leber congenital amaurosis: neurological and systemic findings.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Leber congenital amaurosis (LCA) is the most severe form of inherited retinal dystrophy that presents in infancy. LCA is both clinically and genetically heterogeneous. The aim of our study was to clarify the clinical aspects of LCA and to contribute to improved characterization of the disorder. We

Nephronophthisis type 1 deletion syndrome with neurological symptoms: prevalence and significance of the association.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Type 1 nephronophthisis (NPHP) with homozygous deletions of nephrocystin [NPHP1, DEL] has been considered a pure renal disorder, but co-occurrence of extrarenal symptoms, mainly retinitis pigmentosa, is observed in a subset of patients. Recently, [NPHP1, DEL] has been detected in three patients with

Leber's congenital amaurosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Leber's congenital amaurosis is an autosomal recessive disorder, characterized by the onset of blindness before the age of 6 months, a variable fundus aspect and an absent or extremely pathological ERG. The disorder may be isolated or associated with systemic involvement, such as nephronophtisis

Histopathologic-genotypic correlations in retinitis pigmentosa and allied diseases.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

This paper reviews the published histopathologic findings of patients with retinitis pigmentosa (RP) or an allied disease in whom the responsible gene defect was identified, including 10 cases with dominant RP (cases with mutations in RHO, PRPC8, and RP1), three with dominant spinocerebellar ataxia

The ciliopathies in neuronal development: a clinical approach to investigation of Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A group of disorders with disparate symptomatology, including congenital cerebellar ataxia, retinal blindness, liver fibrosis, polycystic kidney disease, and polydactyly, have recently been united under a single disease mechanism called 'ciliopathies'. The ciliopathies are due to defects of the

Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Nephronophthisis (NPHP), a group of autosomal recessive cystic kidney disorders, is the most common genetic cause of progressive renal failure in children and young adults. NPHP may be associated with Leber congenital amaurosis, tapeto-retinal degeneration, cerebellar ataxia, cone-shaped epiphyses,

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar