leber congenital amaurosis/proline

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

Extended conformation of the proline-rich domain of human aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1: implications for retina disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mutations in the primate-specific proline-rich domain (PRD) of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) are thought to cause Leber congenital amaurosis or dominant cone-rod dystrophy. The role of PRD and the mechanisms of PRD mutations are poorly understood. Here, we have

Screening of the RPE65 gene in the Asian Indian patients with leber congenital amaurosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE To determine the frequency of pathogenic mutations in the gene encoding RPE65 in patients from India with Leber congenital amaurosis (LCA). METHODS The coding sequence of all 14 exons and the adjacent flanking intron sequences of the RPE65 gene were directly sequenced in 60 unrelated

Comparative analysis of aryl-hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 (Aipl1), a gene associated with inherited retinal disease in humans.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mutations in AIPL1 cause Leber congenital amaurosis (LCA), the most severe form of inherited blindness in children; however, the function of this protein in normal vision remains unknown. To determine amino acid subsequences likely to be important for function, we have compared the protein sequence

Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Retinal pigment epithelium-specific 65 kDa (RPE65)-associated Leber congenital amaurosis is an autosomal recessive disease that results in reduced visual acuity and night blindness beginning at birth. It is one of the few retinal degenerative disorders for which promising clinical gene transfer

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar