lysosomal storage diseases/vomiting

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

10 rezultatet

[Fabry's disease: diagnosis in the pediatric age group].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE Fabry's disease is the second most frequent alteration of glycosphingolipid lysosomal storage diseases (after Gaucher's disease). Typical symptomatology starts in the first decade of life. Neuropathic pain, gastrointestinal involvement with abdominal pain, vomiting and diarrhea and

A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are inherited lysosomal storage diseases characterized by progressive neuropathy and the accumulation of autofluorescent cytoplasmic granules. Clinical signs of a new canine NCL began in a 9-month-old male Dachshund with vomiting, mental dullness, and loss

[Infantile cystinosis].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Infantile cystinosis is a metabolic lysosomal storage disease of cystine affecting most of the body cells. The first symptoms appear after 5-6 months of life: anorexia, vomiting, polyuria, polydipsia and failure to thrive, associated with the signs of tubular Fanconi syndrome including glycosuria,

Using two smartphones to look for corneal cystine crystals.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Cystinosis, a rare autosomal recessive lysosomal storage disease, can be difficult to detect. The most common form of the disease is infantile or nephropathic cystinosis. Crystals can accumulate in the eye as early as 1 year of age. Early recognition and prompt investigations prevent further

Cholesteryl Ester Storage Disease: Fatal Outcome without Causal Therapy in a Female Patient with the Preventable Sequelae of Progressive Liver Disease after Many Years of Mild Symptoms.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Cholesteryl ester storage disease (CESD), also known as lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D), is a rare autosomal-recessive inheritable lysosomal storage disease. Since 2015, a causal treatment with sebelipase alfa, which replaces the missing LAL enzyme, has been approved. We report a

A Novel Mutation c.153 C>A in a Tunisian Girl With Wolman Disease and Unusual Presentation: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Wolman disease is an ultrarare lysosomal storage disease caused by a mutation in the LIPA gene. The clinical features of Wolman disease include early onset of vomiting, diarrhea, failure to thrive, hepatosplenomegaly, and bilateral adrenal calcification. We report the case of a 3-month-old infant

Managing Cardiovascular Risk in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare, life-threatening, autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by mutations in the LIPA gene, which encodes for lysosomal acid lipase (LAL). This enzyme is necessary for the hydrolysis of cholesteryl ester and triglyceride in lysosomes.

Infantile cystinosis: From dialysis to renal transplantation.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Cystinosis is an autosomal recessive, lysosomal storage disease characterised by the accumulation of the amino acid cystine in different organs and tissues. It is a multisystemic disease that can present with renal and extra-renal manifestations. In this report, we present the first case of

Pompe disease: dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Pompe disease is a lysosomal storage disease due to deficient acid α-glucosidase (GAA) activity. Infants with the classic infantile-onset subtype present with severe hypotonia and cardiomegaly, and most expire in the first year of life, whereas the severity of the muscle-based manifestations in

Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Cystinosis is a rare autosomal-recessive lysosomal storage disease with high morbidity and mortality. It is caused by mutations in the CTNS gene that encodes the cystine transporter, cystinosin, which leads to lysosomal cystine accumulation. Patients with infantile nephropathic cystinosis, the most

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar