megalencephaly/carbohydrate

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

2 rezultatet

Congenital disorder of glycosylation IId (CDG-IId) -- a new entity: clinical presentation with Dandy-Walker malformation and myopathy.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A 1.5-year-old boy with macrocephaly due to a Dandy-Walker malformation presented with progressive hydrocephalus, extensive muscular hypotonia, transient cholestatic syndrome, extensive coagulation abnormalities and elevated creatine kinase indicating myopathy. Diagnostic work-up indicated a

Somatic overgrowth associated with homozygous mutations in both MAN1B1 and SEC23A.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Using whole-exome sequencing, we identified homozygous mutations in two unlinked genes, SEC23A c.1200G>C (p.M400I) and MAN1B1 c.1000C>T (p.R334C), associated with congenital birth defects in two patients from a consanguineous family. Patients presented with carbohydrate-deficient transferrin, tall

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar