microphthalmos/proline

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

7 rezultatet

Regulation of microphthalmia-associated transcription factor MITF protein levels by association with the ubiquitin-conjugating enzyme hUBC9.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The basic helix-loop-helix/leucine zipper (bHLH/ZIP) microphthalmia-associated transcription factor (MITF) regulates transcription of genes encoding enzymes essential for melanin biosynthesis in melanocytes and retinal pigmented epithelial cells. To determine how MITF activity is regulated, we used

TFE3 contains two activation domains, one acidic and the other proline-rich, that synergistically activate transcription.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

TFE3 is a basic-helix-loop-helix-zipper (bHLHZIP) domain-containing protein that binds mu E3 sites in regulatory elements in the immunoglobulin heavy chain gene. The protein is a transcriptional activator that is expressed in vivo as two alternately spliced isoforms with different activating

Human microphthalmia associated with mutations in the retinal homeobox gene CHX10.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Isolated human microphthalmia/anophthalmia, a cause of congenital blindness, is a clinically and genetically heterogeneous developmental disorder characterized by a small eye and other ocular abnormalities. Three microphthalmia/anophthalmia loci have been identified, and two others have been

Domain disruption and mutation of the bZIP transcription factor, MAF, associated with cataract, ocular anterior segment dysgenesis and coloboma.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Human congenital cataract and ocular anterior segment dysgenesis both demonstrate extensive genetic and phenotypic heterogeneity. We identified a family where ocular developmental abnormalities (cataract, anterior segment dysgenesis and microphthalmia) co-segregated with a translocation,

A novel mutation in the GJA1 gene in a family with oculodentodigital dysplasia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE To describe a Brazilian family with oculodentodigital dysplasia (ODDD) and to screen for mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene in this family. METHODS Twelve members of a 3-generation family with ODDD underwent screening for mutations of the GJA1 gene and a

Dipeptides Inhibit Melanin Synthesis in Mel-Ab Cells through Down-Regulation of Tyrosinase.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

This study investigated the effects of proline-serine (PS) and valine-serine (VS) dipeptides on melanogenesis in Mel-Ab cells. Proline-serine and VS significantly inhibited melanin synthesis in a concentration-dependent manner, though neither dipeptide directly inhibited tyrosinase activity in a

Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE The PAX6 gene was first described as a candidate for human aniridia. However, PAX6 expression is not restricted to the eye and it appears to be crucial for brain development. We studied PAX6 mutations in a large spectrum of patients who presented with aniridia phenotypes, Peters' anomaly,

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar