mucolipidoses/proteinuria

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

7 rezultatet

Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Background: The mechanisms balancing proteostasis in glomerular cells are unknown. Mucolipidosis (ML) II and III are rare lysosomal storage disorders associated with mutations of the Golgi-resident GlcNAc-1-phosphotransferase, which

Proteinuria in a child with sialidosis: case report and histological studies.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A 9-year-old body with sialidosis had nephrotic-range proteinuria. Histological studies demonstrated massive distension of renal cells, particularly glomerular visceral epithelial cells, by cytoplasmic vesicles which contained material reactive with concanavalin A and wheat-germ agglutinin. In

Renal involvement in patients with mucolipidosis IIIalpha/beta: Causal relation or co-occurrence?

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mucolipidosis IIIalpha/beta (MLIIIalpha/beta) is a rare lysosomal storage disorder characterized by childhood onset of flexion contractures of fingers, joint stiffness in the shoulders, hips, and knees, and mild short stature. Recessive mutations in the GNPTAB gene have been associated with

Parental Whole-Exome Sequencing Enables Sialidosis Type II Diagnosis due to an NEU1 Missense Mutation as an Underlying Cause of Nephrotic Syndrome in the Child.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

UNASSIGNED Monogenetic renal diseases, including recessively inherited nephrotic syndromes, represent a significant health burden despite being rare conditions. Precise diagnosis, including identification of the underlying molecular cause, is especially difficult in low-income countries and/or if

A Case of Cerebral Aneurysmal Subarachnoid Hemorrhage in Fabry's Disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We report an unusual case of cerebral aneurysmal subarachnoid hemorrage (SAH) with Fabry's disease. A 42-year-old woman presented with aneurysmal SAH originated from a saccular aneurysm of the right posterior communicating artery. The patient was treated by an endovascular coil embolization of

Nephrosialidosis: ultrastructural and lectin histochemical study.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The neuropathological findings in a Japanese male with nephrosialidosis are reported. Clinically, coarse face, psychomotor retardation, macular cherry-red spot and proteinuria were noted at 1 year and 7 months. He was diagnosed to have nephrosialidosis on the basis of a deficiency of

[Ocular manifestation in LCAT deficiency--a clinicopathological correlation].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Bilateral stromal corneal opacifications are important to detect potentially associated systemic diseases. Differential diagnosis includes, besides inflammatory diseases mucopolysaccharidoses, HDL deficiencies (LCAT deficiency, Tangier disease and fish eye disease), Schnyder's crystalline

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar