Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
A 15-year-old boy experienced myoclonic seizures for 3 years. He initially had occasional myoclonus, gradually progressive ataxia, tremors, and psychomotor and speech regression developed. Eventually, he exhibited nearly continuous myoclonus. He received treatment of sodium valproate, levetiracetam,
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Sialidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by pathogenic variants in NEU1 which encodes lysosomal sialidase (neuraminidase 1). Lysosomal neuraminidase catalyzes the removal of terminal sialic acid molecules from glycolipids, glycoproteins and oligosaccharides. Sialidosis
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Objective: Type I sialidosis (ST-1) is a rare autosomal recessive inherited disorder. To date, there has been no study on ST-1 patients in mainland China.
Methods: We reported in detail the cases of five Chinese ST-1 patients from
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
METHODS
We present two cases of sialidosis type 1 in two brothers, 28 and 30 years of age. Both have seizures and severe gait instability. Ophthalmoscopic examination showed a cherry-red spot in both eyes. Fibroblast culture revealed a marked reduction in neuraminidase with no alteration in
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Clinical pictures of 21 cases with I-cell disease patients, 12 males and 9 females, were analyzed. Characteristic coarse facial features and shortness of stature were observed in all cases. In general, the motor development was found to be more severely retarded than the mental development of the
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
A case of adult type mucolipidosis with beta-galactosidase and sialidase deficiency is described. This patient, a woman aged 20, had mental retardation, macular cherry-red spots, corneal clouding, gargoyle-like face, cerebellar ataxia, myoclonus and convulsions beginning at the age of 14. Bony
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
OBJECTIVE
To describe the electroencephalographic findings in mucolipidosis type IV (ML IV), a lysosomal storage disease of unknown etiology characterized clinically by corneal clouding, retinal degeneration and severe psychomotor retardation. Most patients are of Ashkenazi-Jewish ancestry. The EEG
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
A 6-month-old female infant presented with severe psychomotor retardation, coarse facies, gingival hyperplasia, thick skin, restricted joint movements and radiological features suggestive of the Hurler syndrome. Her urine showed no excess excretion of mucopolysaccharides. I-cell disease was
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Type 1 sialidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by Neuraminidase 1 (NEU1) gene mutations. We report a type 1 sialidosis patient with a novel deletion mutation in NEU1 and compared the phenotypes within different
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
BACKGROUND
Lysosomal storage diseases (LSD) often manifest with cherry red macular spots. Diagnosis is based on clinical features and specific biochemical and enzymatic patterns. In uncertain cases, genetic testing with next generation sequencing can establish a diagnosis, especially in milder or
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Sialidosis is a rare autosomal recessive hereditary disease caused by NEU1 gene mutations. A 25-year-old woman developed generalized tonic-clonic seizures since teenage, followed by progressive visional decline and limb myoclonus. Her sister had similar presentations. Both patients were
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Background: Sialidosis is a rare autosomal recessive disease caused by NEU1 mutations, leading to neuraminidase deficiency and accumulation of sialic acid-containing oligosaccharides and glycopeptides into the tissues. Sialidosis is divided into two clinical entities, depending on
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Recent advances in next-generation sequencing technologies have uncovered the genetic backgrounds of various diseases. Type 1 sialidosis (OMIM#256550) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a mutation in the NEU1 (OMIM * 608272) gene. In this study, we aimed to review the
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Lysosomal sialidase (EC 3.2.1.18) has a dual physiological function; it participates in intralysosomal catabolism of sialylated glycoconjugates and is involved in cellular immune response. Mutations in the sialidase gene NEU1, located on chromosome 6p21.3, result in autosomal recessive disorder,
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
OBJECTIVE
Sialidosis type 1 (ST-1) is a neurodegenerative disorder with limited long-term follow-up report. This study is to document the chronological profile of ST-1.
METHODS
We perform serial analysis of 17 Taiwanese patients with ST-1 focusing on evolution of clinical features,
Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca
Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat
Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër. * I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar