Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III; Sanfilippo syndrome) is a metabolic disorder characterized by a lysosomal enzyme deficiency in the catabolic pathway of heparan sulfate. The patients with mucopolysaccharidosis type III usually present with declined neurocognitive functions such as speech and
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
The aim of this study was to analyze the clinical and imaging features of a pediatric patient with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) and a novel mutation of the N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) in 1 pedigree.An 8-year-old female patient
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III, Sanfilippo syndrome) has a variable age of onset and variable rate of progression. However, information regarding the natural history of this disorder in Asian populations is limited. A retrospective analysis was carried out for 28 patients with MPS III
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) is an autosomal recessive disorder characterised by progressive nervous system involvement with mental retardation, behavioural problems and seizures. Three patients, of 20 months to 12 years of age, were followed up for 3 years both clinically
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Urine sialic acid was measured in 246 patients evaluated for possible neurodegenerative disorders. Total, free, and bound sialic acid excretion declined significantly with patients' ages. Among 11 patients (4.5%) with age-related excretion rates greater than 2 standard deviations above the mean, 5
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
We reported 19 cases of school-aged children. They were initially judged to have learning difficulty or school maladaptation because of attention deficits, hyperactive behaviors or poor school performance, followed by the diagnosis such as degenerative or metabolic neurological diseases. The
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a multisystem lysosomal storage disease characterized by progressive central nervous system degeneration manifest as severe intellectual disability (ID), developmental regression, and other neurologic manifestations including autism spectrum
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
The objective of this study is to determine the long-term outcome of children with intractable epilepsy who have diffuse cortical hypometabolism on 2-deoxy-2-((18)F)fluoro-D-glucose positron emission tomography (FDG-PET) scans. Seventeen children with intractable epilepsy showing bilateral, diffuse
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
BACKGROUND
A 13-year-old child was clinically diagnosed with mucopolysaccharidosis type VI-Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI) at the age of 5 years, and the diagnosis was confirmed biochemically and genetically (homozygous mutation in ARSB gene). At that time, his older brother manifested with
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo syndrome) is a lysosomal storage disease caused by a genetic defect in the production of alpha-N-acetylglucosaminidase. This results in lysosomal and extracellular accumulation of the undegraded glycosaminoglycan (GAG) substrate, heparan sulphate. Affected
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Autism spectrum disorders (ASDs) are a major health problem because of their high prevalence in the general population. The pathophysiology of ASD remains unclear, although genetic defects may be detected in 10-20% of affected patients. Among these cases, the prevalence of inherited metabolic
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Sanfilippo type B is an autosomal recessive mucopolysaccharidosis (MPS IIIB) caused by deficiency of N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, a lysosomal enzyme involved in the degradation of heparan sulfate. It is characterized by neurologic degeneration, behavioral problems, and mental decline. Somatic
Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca
Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat
Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër. * I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar