mucopolysaccharidosis vi/arginine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

Analysis of Mucopolysaccharidosis Type VI through Integrative Functional Metabolomics.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Metabolic phenotyping is poised as a powerful and promising tool for biomarker discovery in inherited metabolic diseases. However, few studies applied this approach to mcopolysaccharidoses (MPS). Thus, this innovative functional approach may unveil comprehensive impairments in MPS biology. This

Mucopolysaccharidosis type VI: identification of three mutations in the arylsulfatase B gene of patients with the severe and mild phenotypes provides molecular evidence for genetic heterogeneity.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy disease) results from the deficient activity of the lysosomal enzyme, arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase E.C.3.1.6.1). The enzymatic defect leads to the accumulation of the glycosaminoglycan, dermatan sulfate, primarily in

ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mucopolysaccharidosis (MPS) VI is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, also called arylsulfatase B (ARSB, EC 3.1.6.12). Dogs with MPS VI show progressive predominantly oculoskeletal signs homologous to those in human and feline patients. We report

Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): six unique arylsulfatase B gene alleles causing variable disease phenotypes.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Mucopolysaccharidosis type VI, or Maroteaux-Lamy syndrome, is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB), also known as N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Multiple clinical phenotypes of this autosomal recessively inherited disease have been described.

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar