multicystic dysplastic kidney/hearing loss

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

Familial congenital choanal atresia with GATA3 associated hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome unidentified on auditory brainstem response.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia (HDR) syndrome is a rare autosomal dominant disorder primarily caused by GATA3 haploinsufficiency and is challenging to diagnose in early childhood. We report a Japanese family with HDR syndrome and congenital choanal atresia. The 6-year-old female proband

Family with partial monosomy 10p and trisomy 10p.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We report on a family with an abnormality of 10p. The propositus has monosomy for the distal region of 10p and severe psychomotor delay, growth failure, congenital heart defect, multicystic kidney, grade V vesicoureteric reflux, and neurosensory hearing loss. The mother and the elder brother of the

Nephropathy in Townes-Brocks syndrome (SALL1 mutation): imaging and pathological findings in adulthood.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare autosomal dominant disease, resulting from mutation in the developmental gene SALL1. The phenotype encompasses malformations of limbs (triphalangeal thumbs and pre-axial polydactyly), intestine (anal stenosis) and ears (dysplastic ear with perception

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome (KOS) is caused by recessive UBE3B mutations and presents with microcephaly, ocular abnormalities, distinctive facial morphology, low cholesterol levels and intellectual disability. We describe a child with microcephaly, brachycephaly, hearing loss, ptosis,

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar