myotonia congenita/hearing loss

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

2 rezultatet

Evaluation of Cases with Myotonia Congenita for Cardiovascular Risk

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Objective: Myotonia Congenita (MC) is a hereditary neuromuscular disorder caused by a mutation in chloride voltage-gated channel 1 (CLCN1) gene. The incidence of MC is estimated as 1 in 100.000. The absence of left main coronary artery

Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Alterations in GFER gene have been associated with progressive mitochondrial myopathy, congenital cataracts, hearing loss, developmental delay, lactic acidosis and respiratory chain deficiency in 3 siblings born to consanguineous Moroccan parents by homozygosity mapping and candidate gene

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar