piebaldism/hearing loss

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

7 rezultatet

Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Congenital sensorineural hearing loss may occur in association with inborn pigmentary defects of the iris, hair, and skin. These conditions, named auditory-pigmentary disorders (APDs), represent extremely heterogeneous hereditary diseases, including Waardenburg syndromes, oculocutaneous albinism,

Hearing impairment and pigmentary disturbance.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Hearing impairment is a variable manifestation of several heritable conditions in which pigmentation of the skin or eyes is abnormal. Some of these disorders are well recognized although uncommon, while others are virtually private syndromes. Practical issues concerning the major conditions of this

[Waardenburg syndrome type I: case report].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Waardenburg syndrome (WS) type I is a non-progressive auditory-pigmentary disorder comprising congenital sensorineural hearing loss and pigmentary disturbances of the iris, hair, and skin, along with dystopia canthorum (lateral displacement of the inner canthi). Affected individuals may have higher

[Unilateral sensineural deafness associated with mutations in the PAX3-gene in Waardenburg syndrome type I].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Waardenburg syndrome (WS) type 1 occurs due to a mutation in the PAX3-gene on the long arm of chromosome 2. It is an autosomal dominant mutation with highly variable expression and high penetrance. Symptoms include the absence of melanocytes in the skin, hair, eyes and cochlea due to an early

Molecular heterogeneity in two families with auditory pigmentary syndromes: the role of neuroimaging and genetic analysis in deafness.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We report two cases in which the probands presented with deafness and a family history of a dominantly inherited auditory pigmentary syndrome, yet the cause of deafness in each proband was not associated with the pigmentary abnormalities but was a result of mutations in SLC26A4, the gene mutated in

Identification of a novel point mutation of mouse proto-oncogene c-kit through N-ethyl-N-nitrosourea mutagenesis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Manipulation of the mouse genome has emerged as an important approach for studying gene function and establishing human disease models. In this study, the mouse mutants were generated through N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-induced mutagenesis in C57BL/6J mice. The screening for dominant mutations

Anaesthesia Management in a Patient with Waardenburg Syndrome and Review of the Literature.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Waardenburg syndrome is a rare autosomal dominant disease that may cause hearing loss, pigmentary abnormalities, neurocristopathy and partial albinism. Incidence is estimated as 2%-3% among the cases of congenital deafness and 1/42,000 of the general population. Children with Waardenburg syndrome

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar