piebaldism/proline

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

3 rezultatet

[Identification of a novel KIT mutation in a Chinese family affected with piebaldism].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE To identify the pathogenic mutation underlying piebaldism in a Chinese family. METHODS A three-generation family showing an autosomal dominant transmission of piebaldism was recruited. Potential mutations of the KIT and SNAI2 genes were detected by PCR-amplification of the exons and

A novel mutation of the KIT gene in a Chinese family with piebaldism.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Human piebaldism is a rare autosomal dominant condition characterized by congenital white forelock and depigmented patches of skin, typically on the forehead, anterior trunk and extremities. Mutations in the KIT gene have been proposed to be responsible for the underlying changes in this

Biochemical and functional characterization of Rab27a mutations occurring in Griscelli syndrome patients.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Rab27a is a member of the Rab family of small GTPase proteins, and thus far is the first member to be associated with a human disease (ie, the Griscelli syndrome type 2). Mutations in the Rab27a gene cause pigment as well as cytotoxic granule transport defects, accounting for the partial albinism

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar