pycnodysostosis/alkaline phosphatase

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Pycnodysostosis (PYCD) is a rare recessive inherited skeletal disease, characterized by short stature, brittle bones, and recurrent fractures, caused by variants in the Cathepsin K encoding gene that leads to impaired osteoclast-mediated bone resorption. Hypophosphatasia (HPP) is a dominant or

Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Pycnodysostosis is a rare hereditary bone abnormality with an autosomal recessive mode of inheritance. We report the clinical, radiologic, and endocrine status of 8 children with this rare disease. All patients had the characteristic phenotype of the disorder including short stature (8 of 8),

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted

[Rickets-like genetic diseases].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

This paper summarizes the clinical features, causative genes and treatment progress of patients with rickets-like genetic diseases, including X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), hypophosphatasia, achondroplasia, vitamin D-dependent rickets, pycnodysostosis and ectodermal dysplasia, who visited

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar