pycnodysostosis/arginine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

A nonsense mutation in the cathepsin K gene observed in a family with pycnodysostosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Pycnodysostosis (MIM 265800) is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, wide cranial sutures, and increased bone density and fragility. Linkage analysis localized the disease gene to human chromosome 1q21, and subsequently the genetic interval was narrowed to

A novel mutation (R122Q) in the cathepsin K gene in a Chinese child with Pyknodysostosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Pyknodysostosis (OMIM 265800) is a rare, autosomal recessive sclerosing skeletal dysplasia as a consequence of the diminished capacity of osteoclasts to degrade organic bone matrix. Pyknodysostosis is caused by mutation in the cathepsin K (CTSK) gene. Up to date, 34 different CTSK

Highly Conserved Arg Residue of ERFNIN Motif of Pro-Domain is Important for pH-Induced Zymogen Activation Process in Cysteine Cathepsins K and L.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Pro-domain of a cysteine cathepsin contains a highly conserved Ex2Rx2Fx2Nx3Ix3N (ERFNIN) motif. The zymogen structure of cathepsins revealed that the Arg(R) residue of the motif is a central residue of a salt-bridge/H-bond network, stabilizing the scaffold of the pro-domain. Importance of the

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar