pycnodysostosis/proline

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

2 rezultatet

Molecular analysis of a novel cathepsin K gene mutation in a Chinese child with pycnodysostosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

This study investigated the relationship between a cathepsin K (CTSK) gene mutation and the pathogenesis of pycnodysostosis in a Chinese patient. A typical pycnodysostosis case and 30 healthy controls were enrolled into the study. Genomic DNA was extracted from blood samples taken from the patient

Cathepsin K gene mutations and 1q21 haplotypes in at patients with pycnodysostosis in an outbred population.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The molecular genetics of the autosomal recessive disorder pycnodysostosis was studied in five independent families from an outbred Caucasian population. We found two new mutations and one recently described mutation in the cathepsin K gene by sequencing DNA from eight patients with pycnodysostosis:

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar