refsum disease/cysteine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

3 rezultatet

Structure of human phytanoyl-CoA 2-hydroxylase identifies molecular mechanisms of Refsum disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Refsum disease (RD), a neurological syndrome characterized by adult onset retinitis pigmentosa, anosmia, sensory neuropathy, and phytanic acidaemia, is caused by elevated levels of phytanic acid. Many cases of RD are associated with mutations in phytanoyl-CoA 2-hydroxylase (PAHX), an Fe(II) and

Novel mutations in the PEX2 gene of four unrelated patients with a peroxisome biogenesis disorder.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) form a genetically and clinically heterogeneous group of disorders due to defects in at least 11 distinct genes. The prototype of this group of disorders is Zellweger syndrome (ZS) with neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD)

[Human peroxisome-deficient disorders and pathogenic gene].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Peroxisome is a model organelle to investigate the mechanism of protein translocation and organelle assembly. Human autosomal recessive peroxisomal disorders are of clinical consequence and a model system to study the biogenesis and physiological significance of peroxisomes. In patients with

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar