sandhoff disease/cysteine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

3 rezultatet

A novel missense mutation (C522Y) is present in the beta-hexosaminidase beta-subunit gene of a Japanese patient with infantile Sandhoff disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A novel missense mutation (1565G-->A) was identified in the cDNA and genomic DNA coding for the beta-hexosaminidase beta-subunit of a Japanese patient with infantile Sandhoff disease. The patient was homozygous for this mutation, which should result in a cysteine-to-tyrosine substitution at codon

Complete analysis of the glycosylation and disulfide bond pattern of human beta-hexosaminidase B by MALDI-MS.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

beta-hexosaminidase B is an enzyme that is involved in the degradation of glycolipids and glycans in the lysosome. Mutation in the HEXB gene lead to Sandhoff disease, a glycolipid storage disorder characterized by severe neurodegeneration. So far, little structural information on the protein is

Altered gene expression in cells from patients with lysosomal storage disorders suggests impairment of the ubiquitin pathway.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

By comparing mRNA profiles in cultured fibroblasts from patients affected with lysosomal storage diseases, we identified differentially expressed genes common to these conditions. These studies, confirmed by biochemical experiments, demonstrated that lysosomal storage is associated with

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar