sialic acid storage disease/muscle hypotonia

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

10 rezultatet

A case of Salla disease with involvement of the cerebellar white matter.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Salla disease (SD) is a lysosomal disorder manifesting in infancy with hypotonia, nystagmus, ataxia and retarded motor development. MRI typically shows hypomyelination confined to the cerebral white matter. We describe a patient with two MRI studies in addition to repeated urine examinations. This

Multiple neuroendocrine disorder in Salla disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Salla disease represents the slowly progressive adult form of the sialic acid storage diseases, a group of autosomal-recessive neurodegenerative disorders in which psychomotor development, ataxia, axial hypotonia, and spasticity in the lower limbs occur. No skeletal dysostosis or organomegaly is

Salla disease in Turkish children: severe and conventional type.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Sialic acid storage disorder, known as Salla disease, is a rare autosomal recessive lysosomal disorder produced by a defect of a proton-driven carrier that is responsible for the efflux of sialic acid from the lysosomal compartment. We report two patients with Salla disease: a two-year-old girl,

Free sialic acid storage disease. A new Italian case.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Increased amounts of free sialic acid were found in cultured fibroblasts and urine of a 4-year-7-month-old Italian boy with mental retardation, hypotonia, failure to thrive, coarse facial features, convergent strabismus, pale skin and fair hair. Ultramicroscopic examination of conjunctival and skin

A New Patient With Intermediate Severe Salla Disease With Hypomyelination: A Literature Review for Salla Disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Likely pathogenic variants in SLC17A5 results in allelic disorders of free sialic acid metabolism including (1) infantile free sialic acid storage disease with severe global developmental delay, coarse facial features, hepatosplenomegaly, and cardiomegaly; (2) intermediate severe Salla

Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The allelic autosomal recessive lysosomal storage disorders Salla disease and infantile free sialic acid storage disease (ISSD) result from mutations in SLC17A5. This gene codes for sialin, a lysosomal membrane protein that transports the charged sugar, N-acetylneuraminic acid (sialic acid), out of

A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Sialic acid storage diseases (SASD, MIM 269920) are autosomal recessive neurodegenerative disorders that may present as a severe infantile form (ISSD) or a slowly progressive adult form, which is prevalent in Finland (Salla disease). The main symptoms are hypotonia, cerebellar ataxia and mental

Novel form of intermediate salla disease: clinical and neuroimaging features.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The objective of this article is to describe the clinical, radiographic, and molecular genetic features of a new intermediate form of free sialic storage disease. Free sialic storage disease is a rare autosomal recessive lysosomal disorder that results from mutations in SLC17A5, a gene that codes

Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Sialic acid storage diseases are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of sialic acid in the lysosome. These disorders are caused by mutations in SLC17A5, the gene encoding sialin, a sialic acid transporter located in the lysosomal membrane. The most common form of sialic acid

The spectrum of free neuraminic acid storage disease in childhood: clinical, morphological and biochemical observations in three non-Finnish patients.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

N-acetylneuraminic acid (sialic acid) storage disease is a rare autosomal recessive lysosomal disorder. Clinically two major forms exist, an infantile type with severe progression leading to early death, and a milder form (Salla disease) with a protracted course. Intermediate forms may also exist.

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar