sphingolipidoses/ataxia

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

Zgjidhni llojin e renditjes

7 rezultatet

Clinical and biochemical pathophysiology of ataxia in the sphingolipidoses.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The sphingolipidoses are best defined as lysosomal storage disorders. Their manifestations can be explained on the basis of a few key principles that should all be verified before making a diagnosis. A genetic mutation may reduce the activity of a lysosomal hydrolase. Mutations of the hydrolases,

Niemann-Pick type C disease: The atypical sphingolipidosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Niemann-Pick type C (NPC) disease is a lysosomal storage disorder resulting from mutations in either the NPC1 (95%) or NPC2 (5%) genes. NPC typically presents in childhood with visceral lipid accumulation and complex progressive neurodegeneration characterized by cerebellar ataxia, dysphagia, and

Neuronal storage disease in a group of captive Humboldt penguins (Spheniscus humboldti).

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A neuronal storage disease affecting 5 captive Humboldt penguins is described. One bird died after 3 days of lethargy and anorexia. The 4 remaining birds died after a slowly progressing course of disease with signs that included lethargy, weakness, and neurologic dysfunction. Neurologic signs

The effects of metabolic diseases on the cardiovascular system.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Many metabolic diseases result in pathological changes within the cardiovascular system, often with the most severe effects on the function of the heart and great vessels. Metabolic disorders affecting the heart include disorders of amino acid metabolism, storage diseases, neuromuscular diseases,

Genetic and phenotypic variability of optic neuropathies.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Hereditary optic neuropathies comprise a group of clinically and genetically heterogeneous disorders. Two subgroups can be formed: isolated hereditary optic atrophies and optic neuropathy as part of complex disorders. In group 1 of hereditary optic neuropathies, optic nerve dysfunction is typically

Autophagy in Niemann-Pick C disease is dependent upon Beclin-1 and responsive to lipid trafficking defects.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Niemann-Pick C (NPC) disease is an autosomal recessive lipid storage disorder characterized by a disruption of sphingolipid and cholesterol trafficking that produces cognitive impairment, ataxia and death, often in childhood. Most cases are caused by loss of function mutations in the Npc1 gene,

Niemann-Pick C variant detection by altered sphingolipid trafficking and correlation with mutations within a specific domain of NPC1.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Niemann-Pick disease type C (NPC) is a fatal, autosomal recessive lipidosis characterized by lysosomal accumulation of unesterified cholesterol and multiple neurological symptoms, such as vertical supranuclear ophthalmoplegia, progressive ataxia, and dementia. More than 90% of cases of NPC are due

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar