Albanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
thanatophoric dysplasia/seizures
Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve
3 rezultatet
Thanatophoric Dysplasia
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short
Growth and development in thanatophoric dysplasia - an update 25 years later.
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
UNASSIGNED
Thanatophoric dysplasia is typically a neonatal lethal condition. However, for those rare individuals who do survive, there is the development of seizures, progression of craniocervical stenosis, ventilator dependence, and limitations in motor and cognitive abilities. Families must be
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN): phenotypic analysis of a new skeletal dysplasia caused by a Lys650Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3.
Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
We previously discovered a novel missense mutation (Lys650Met) in the tyrosine kinase domain of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene in four unrelated individuals with a condition we called "severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans" (SADDAN) [Tavormina
Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca
- Punon në 55 gjuhë
- Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
- Njohja e bimëve nga imazhi
- Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
- Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
- Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
- Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat
Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar
