tyrosinemias/phosphatase

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

6 rezultatet

[Mutation analysis of FAH gene in patients with tyrosinemia type 1].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE To investigate the clinical features and mutations of the FAH gene. METHODS Clinical records of two cases were collected, and diagnosis was made according to the diagnostic criteria of the International Organization for Rare Disorders (NORD). Genomic DNA was extracted from peripheral blood

Variable gene expression within human tyrosinemia type 1 liver may reflect region-specific dysplasia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Patients with hereditary tyrosinemia type 1 have a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) and develop progressive hepatocellular dysfunction with a high risk of malignant transformation. Serum alpha-fetoprotein levels are frequently elevated in these patients; therefore, this commonly

Experience of a Single Center in NTBC Use in Management of Hereditary Tyrosinemia Type I in Libya.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Hereditary Tyrosinemia type I (HTI) is a metabolic disease caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase enzyme. OBJECTIVE This study reports beside its clinical and biochemical presentation, the outcome of NTBC [2- (2-nitro-4-trifloro-methylbenzoyl)-1, 3-cyclohexanedion]

Clinical practice. NTBC therapy for tyrosinemia type 1: how much is enough?

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Four patients with tyrosinemia type 1 (ages 6-32 months) were treated with 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzoyl)-1,3-cyclohexandion (NTBC) at Cairo University Children's Hospital, Egypt and followed up for 12-27 months. The recommended average dose of NTBC is 1 mg/kg/day. They were started on the

A novel mutation causing mild, atypical fumarylacetoacetase deficiency (Tyrosinemia type I): a case report.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A male patient, born to unrelated Belgian parents, presented at 4 months with epistaxis, haematemesis and haematochezia. On physical examination he presented petechiae and haematomas, and a slightly enlarged liver. Serum transaminases were elevated to 5-10 times upper limit of normal, alkaline

Response of the lysosomal system of the corneal epithelium to tyrosine-induced cell injury.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Rats fed excess tyrosine develop corneal epithelial disease which parallels that found in humans with tyrosine aminotransferase deficiency (tyrosinosis). In the rat, focal lesions develop within the central epithelium and contain crystals (presumably tyrosine) that disrupt cells. We have studied

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar