N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a rare urea cycle disorder. Most of the patients present in the early neonatal period with severe hyperammonaemia and marked neurological impairment. We report on a Turkish family with an index patient, who died due to hyperammonemia, and another three
BACKGROUND
N-Acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a rare urea cycle disorder, which may present in the neonatal period with severe hyperammonemia and marked neurological impairment.
METHODS
We report on a Turkish family with a patient who died due to hyperammonemia in the neonatal period.
Најкомплетнија база лековитог биља подржана науком
Ради на 55 језика
Биљни лекови потпомогнути науком
Препознавање биљака по слици
Интерактивна ГПС мапа - означите биље на локацији (ускоро)
Читајте научне публикације повезане са вашом претрагом
Претражите лековито биље по њиховим ефектима
Организујте своја интересовања и будите у току са истраживањем вести, клиничким испитивањима и патентима
Упишите симптом или болест и прочитајте о биљкама које би могле да помогну, укуцајте неку биљку и погледајте болести и симптоме против којих се користи. * Све информације се заснивају на објављеним научним истраживањима