Homocystinuri är en metabol sjukdom som innebär att kroppen inte omvandlar homocystein till cystein, vilket ger upphov till förhöjda nivåer av homocystein i urinen. Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas.Sjukdomen kan ge upphov till en mängd olika symptom, de flesta på grund av fel i stödjevävnaden. Linsluxationer, avvikelser i skelettets tillväxtmönster (liknande de i Marfans syndrom), försvagade kärlväggar och utvecklingsstörningar kan ...
Läs mer på WikipediaSkriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning