dyskeratosis congenita/arginine

Länken sparas på Urklipp

ArtiklarKliniska testerPatent

Välj sorteringstyp

2 resultat

A case report of heterozygous TINF2 gene mutation associated with pulmonary fibrosis in a patient with dyskeratosis congenita.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

BACKGROUND Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited disease characterized by the classical mucocutaneous triad. Pulmonary fibrosis, bone marrow failure, and solid tumors are the main causes of mortality in DC. Pathogenic variants in TERT, TERC, and DKC1 have been identified in individuals

TINF2 mutations result in very short telomeres: analysis of a large cohort of patients with dyskeratosis congenita and related bone marrow failure syndromes.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Dyskeratosis congenita (DC) is a multisystem bone marrow failure syndrome characterized by a triad of mucocutaneous abnormalities and a predisposition to cancer. The genetic basis of DC remains unknown in more than 60% of patients. Mutations have been identified in components of the telomerase

Gå med på vår
facebook-sida

Herbal & Natural Medicine

Den mest kompletta databasen med medicinska örter som stöds av vetenskapen

Fungerar på 55 språk
Växtbaserade botemedel som stöds av vetenskap
Örter igenkänning av bild
Interaktiv GPS-karta - märka örter på plats (kommer snart)
Läs vetenskapliga publikationer relaterade till din sökning
Sök efter medicinska örter efter deras effekter
Organisera dina intressen och håll dig uppdaterad med nyheterna, kliniska prövningar och patent

Skriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning