phosphoglucomutase/trötthet

Länken sparas på Urklipp

ArtiklarKliniska testerPatent

Välj sorteringstyp

5 resultat

A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Recent years have seen great advances in our knowledge of congenital disorders of glycosylation (CDG), a clinically and biochemically heterogeneous group of genetic diseases caused by defects in the synthesis (CDG-I) or processing (CDG-II) of glycans that form glycoconjugates. This paper reports a

Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

We investigated metabolism and physiological responses to exercise in an 18-year-old woman with multiple congenital abnormalities and exertional muscle fatigue, tightness, and rhabdomyolysis. We studied biochemistry in muscle and fibroblasts, performed mutation analysis, assessed physiological

News on Clinical Details and Treatment in PGM1-CDG.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Phosphoglucomutase 1 deficiency has recently been reported as a novel disease that belongs to two different classes of metabolic disorders, congenital disorders of glycosylation (CDG) and glycogen storage diseases.This paper focuses on previously reported siblings with short stature, hypothyroidism,

Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

The congenital disorders of glycosylation are a group of clinically and biochemically heterogeneous diseases characterized by multisystem involvement due to glycosylation defect of protein and lipid. Here we report a 49-year-old man with exercise-induced fatigue and pain of muscle, tachypnea, cleft

G-1,6-P2 in human skeletal muscle after isometric contraction.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

The content of glucose 1,6-bisphosphate (G-1,6-P2), an in vitro activator of phosphofructokinase (a rate-limiting enzyme for glycolysis), and the glycolytic rate in skeletal muscle during isometric contraction have been determined. Subjects contracted the knee extensor muscles at two-thirds maximal

Gå med på vår
facebook-sida

Herbal & Natural Medicine

Den mest kompletta databasen med medicinska örter som stöds av vetenskapen

Fungerar på 55 språk
Växtbaserade botemedel som stöds av vetenskap
Örter igenkänning av bild
Interaktiv GPS-karta - märka örter på plats (kommer snart)
Läs vetenskapliga publikationer relaterade till din sökning
Sök efter medicinska örter efter deras effekter
Organisera dina intressen och håll dig uppdaterad med nyheterna, kliniska prövningar och patent

Skriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning