ataxia telangiectasia/seizures

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

6 Sonuçlar

Lethal Neonatal Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome--A Misnamed Disorder?

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

OBJECTIVE Lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome is a newly recognized genetic disorder associated with early onset of rigidity, multifocal epilepsy, developmental arrest, and early death. It is an autosomal recessive condition resulting from a mutation in the BRAT1 (BRCA1 [breast

Sudden death and the forensic evaluation of neurocutaneous syndromes.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

On occasion the forensic evaluation of individuals who have died suddenly and unexpectedly may reveal intracranial vascular abnormalities such as capillary, venous- and arteriovenous malformations. Such vascular abnormalities may form part of a heterogeneous group of disorders called neurocutaneous

Inner retinal dystrophy in a patient with biallelic sequence variants in BRAT1.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Mutations in the BRCA1-associated protein required for the ataxia telangiectasia mutated (ATM) activation-1 (BRAT1) gene cause lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome characterized by rigidity and intractable seizures and a milder phenotype with intellectual disability, seizures,

The epidemiology of intermittent and chronic ataxia in children in Manitoba, Canada.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

OBJECTIVE To determine the epidemiology of chronic ataxia in children in Manitoba, Canada. METHODS A retrospective study using multiple sources and disease codes identified children (age 0-16y) with chronic ataxia (>2mo duration or recurrent episodes of ataxia) seen at Winnipeg Children's Hospital

Two girl patients with medulloblastoma. Case reports.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

In childhood, the most common type of brain tumors is medulloblastoma, a highly malignant primary brain tumor that is found in the cerebellum or posterior fossa. The tumor mass increases and generates obstructive hydrocephalus. Risk factors (that might be involved in some cases) include the genetic

Hereditary ataxias: overview.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

The hereditary ataxias are a highly heterogeneous group of disorders phenotypically characterized by gait ataxia, incoordination of eye movements, speech, and hand movements, and usually associated with atrophy of the cerebellum. There are more than 35 autosomal dominant types frequently termed

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır