clubfoot/carbohydrate

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

5 Sonuçlar

Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

We recently reported on the deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; chondroitin-6-sulfotransferase) in six subjects diagnosed with recessive Larsen syndrome or humero-spinal dysostosis [Hermanns et al. (2008); Am J Hum Genet 82:1368-1374]. Since then, we have identified 17 additional

Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotransferase) has been reported in a single kindred so far and in association with a phenotype of severe chondrodysplasia with progressive spinal involvement. We report eight CHST3 mutations in six unrelated

CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Carbohydrate sulfotransferase 14/dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (CHST14/D4ST1) deficiency represents a specific form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) caused by recessive loss-of-function mutations in CHST14. The disorder has been independently termed "adducted thumb-clubfoot syndrome", "EDS, Kosho

Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

OBJECTIVE Dermatan sulfate (DS) plays a number of roles in a wide range of biological activities such as cell signaling and tissue morphogenesis through interactions with various extracellular matrix proteins including collagen. Mutations in the carbohydrate sulfotransferase 14 gene (CHST14)

Two Somali half-siblings with CHST3-related chondrodysplasia illustrating the phenotypic spectrum and intrafamilial variability.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotranferase) has been associated with a phenotype of severe chondrodysplasia and progressive spinal involvement. Recent reports indicate that affected individuals initially present with neonatal multiple joint

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır