cystinosis/carbohydrate

Bağlantı panoya kaydedilir

Sıralama türünü seçin

7 Sonuçlar

Evaluation of carbohydrate-cysteamine thiazolidines as pro-drugs for the treatment of cystinosis.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Cystinosis is a genetic disorder caused by malfunction of cystinosin and is characterized by accumulation of cystine. Cysteamine, the medication used in cystinosis, causes halitosis resulting in poor patient compliance. Halitosis is mainly caused by the formation of dimethylsulfide as the final

Sedoheptulokinase deficiency due to a 57-kb deletion in cystinosis patients causes urinary accumulation of sedoheptulose: elucidation of the CARKL gene.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

The most common mutation in the nephropathic cystinosis (CTNS) gene is a homozygous 57-kb deletion that also includes an adjacent gene carbohydrate kinase-like (CARKL). The latter gene encodes a protein that is predicted to function as a carbohydrate kinase. Cystinosis patients with the common 57-kb

The genomic region encompassing the nephropathic cystinosis gene (CTNS): complete sequencing of a 200-kb segment and discovery of a novel gene within the common cystinosis-causing deletion.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive disorder caused by the defective transport of cystine out of lysosomes. Recently, the causative gene (CTNS) was identified and presumed to encode an integral membrane protein called cystinosin. Many of the disease-associated mutations in CTNS are

[Hypoglycemia and endocrine effects of adults' inborn errors of metabolism].

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Inborn errors of metabolism (IEM) are rare diseases, most often inherited as an autosomal recessive disorder. They may be associated with endocrine dysfunction, the most frequent of them being disorders of carbohydrate metabolism (hypoglycemia, diabetes). The endocrinologist might be led to screen

Current medical aspects of pantethine.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Pantethine, the stable disulfide form of pantetheine, is the major precursor of coenzyme A, which plays a central role in the metabolism of lipids and carbohydrates. Coenzyme A is a cofactor in over 70 enzymatic pathways, including fatty acid oxidation, carbohydrate metabolism, pyruvate degradation,

[Metabolic disorders and corneal changes (author's transl)].

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

The following inborn errors of metabolism may show corneal changes: A. Inborn errors of metabolism affecting the corneal epithelium: (1) familial dysautonomia, (2) tyrosinaemia type II, (3) Fabry's glycolipidosis. B. Inborn errors of metabolism affecting the corneal stroma: I. Localized amyloidosis

Pharmacokinetic Studies of Cysteamine Bitartrate Delayed-Release.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

A twice-daily microsphere formulation of cysteamine bitartrate has been developed for cystinosis and other potential applications. To date, there are no published pharmacokinetic data for cysteamine bitartrate delayed-release in healthy adults. Three randomized open-label, crossover studies to

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır