Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
We have previously reported linkage of a large Finnish family with the generalized (Köbner) type of epidermolysis bullosa simplex to chromosome 12q in the region containing the type II keratin gene cluster (Ryynänen et al., Am J Human Genet 49:978-984, 1991). In this study, we examined the
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Numerous inherited diseases develop due to missense mutations, leading to an amino-acid substitution. Whether an amino-acid change is pathogenic depends on the level of deleterious effects caused by the amino-acid alteration. We show an example of different structural and phenotypic consequences
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Intermediate filament (IF) assembly is remarkable, in that it appears to be self-driven by the primary sequence of IF proteins, a family (40-220 kd) with diverse sequences, but similar secondary structures. Each IF polypeptide has a central 310 amino acid residue alpha-helical rod domain, involved
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
The sequence of a protein chain determines both its conformation and its function in vivo. An attempt is made to gain an understanding of the classes of deformations that can arise in an important structural motif, the alpha-helical coiled coil, as a consequence of mutations occurring in its
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
The clinical features of the Dowling-Meara variant of epidermolysis bullosa simplex (EBS-DM) can, in an infant, be indistinguishable from other severe forms of epidermolysis bullosa (EB). Two unrelated infants with no family history of skin disease are described who, within hours of birth, developed
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Basal keratins, suprabasal keratins, filaggrin, and cornified cell envelope (CCE) precursor proteins are expressed during the differentiation of epidermal keratinocytes. These molecules are coordinately expressed during epidermal differentiation. The present study investigated the expression
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Epidermolysis bullosa simplex (EBS), an inherited genetic disorder, is most often caused by a dominant-negative mutation in either the keratin 5 (KRT5) or the keratin 14 (KRT14) gene. These keratin mutants result in a weakened cytoskeleton and cause extensive cytolysis. It is important to analyze
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is characterized by skin blistering due to basal keratinocyte fragility. In one family studied, inheritance of EBS is linked to the gene encoding keratin 14, and a thymine to cytosine mutation in exon 6 of keratin 14 has introduced a proline in the middle of an
Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı
55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın
Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün. * Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır