Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Fanconi anemia is a hereditary chromosomal instability disorder. Hearing loss and ear abnormalities are among the many manifestations reported in this disorder. In addition, Fanconi anemia patients often complain about hearing difficulties in situations with background noise (speech perception in
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
The inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are diverse disorders with syndrome-specific features; their otologic and audiologic manifestations have not been well described. Our objective was to characterize these in patients with Fanconi anemia (FA), dyskeratosis congenita (DC),
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
OBJECTIVE
To identify and define the otologic manifestations in patients with Fanconi anemia.
METHODS
Retrospective case series.
METHODS
Tertiary referral center.
METHODS
Sixty-nine patients in all age groups who received a diagnosis of Fanconi anemia with or without otologic
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Background: Brain atrophy, abnormal pituitary morphology, corpus callosum, and posterior fossa abnormalities have been described in patients with Fanconi anemia (FA). We aimed to provide an overview of cranial neuroimaging findings and to
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
RAD51 is the only identified autosomal dominant gene to date causative of Fanconi anemia (FA) due to dominant negative effects. Only two patients with RAD51-associated FA have been reported with atypical FA phenotypes without bone marrow failure. We describe a new Asian patient with a novel RAD51
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) or Goldenhar syndrome is a wide spectrum of congenital anomalies that involves structures arising from the first and second branchial arches. It is characterized by a wide spectrum of symptoms and physical features. These abnormalities mainly involve the
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by multiple basal cell carcinomas, medulloblastomas, ovarian fibromas, and a variety of developmental defects. All affected individuals share certain key features, but there is significant phenotypic variability within and among
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
We present two new cases of Warsaw Breakage Syndrome (WABS), an autosomal recessive cohesinopathy, in sisters aged 13 and 11 years who both had compound heterozygous mutations in DDX11. After exclusion of Fanconi anemia, Bloom syndrome and Nijmegen breakage syndrome, whole exome sequencing revealed
Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı
55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın
Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün. * Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır