glutaric acid/kanama

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

5 Sonuçlar

Subdural hemorrhage as an initial sign of glutaric aciduria type 1: a diagnostic pitfall.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

The case of a 9-month-old girl with glutaric aciduria type 1 (GA 1) is reported. On initial presentation at 6 months of age, the patient demonstrated bilateral subdural hemorrhages and widening of the basal cisterns. After neurosurgical intervention the subdural effusions regressed; their etiology

[Clinical phenotype and novel mutation in one of twins with glutaric acidemia type I].

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

To review the clinical features of a male twin affected with glutaric academia type I (GA-I) and analyze the variations of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) gene.Clinical data of the pair of twins and their parents were collected. Genomic DNA was extracted

Multifactorial modulation of susceptibility to l-lysine in an animal model of glutaric aciduria type I.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Glutaric aciduria type I is an inherited defect in L-lysine, L-hydroxylysine and L-tryptophan degradation caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH). The majority of untreated patients presents with accumulation of neurotoxic metabolites - glutaric acid (GA) and 3-hydroxyglutaric acid

A Korean patient with glutaric aciduria type 1 with a novel mutation in the glutaryl CoA dehydrogenase gene.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Mutations in the glutaryl-CoA dehydrogenase gene can result in Glutaric aciduria type 1(GA 1) by accumulation of glutaric acid, 3-hydroxyglutaric acid (3-OH-GA), and glutarylcarnitine (C5DC). GA 1 is characterized by macrocephaly, subdural hemorrhage (SDH), and dystonic movement disorder after acute

A diet-induced mouse model for glutaric aciduria type I.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

In the autosomal recessive human disease, glutaric aciduria type I (GA-1), glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency disrupts the mitochondrial catabolism of lysine and tryptophan. Affected individuals accumulate glutaric acid (GA) and 3-hydroxyglutaric acid (3-OHGA) in the serum and often suffer

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır