multicystic dysplastic kidney/duyma kaybı

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

4 Sonuçlar

Familial congenital choanal atresia with GATA3 associated hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome unidentified on auditory brainstem response.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia (HDR) syndrome is a rare autosomal dominant disorder primarily caused by GATA3 haploinsufficiency and is challenging to diagnose in early childhood. We report a Japanese family with HDR syndrome and congenital choanal atresia. The 6-year-old female proband

Family with partial monosomy 10p and trisomy 10p.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

We report on a family with an abnormality of 10p. The propositus has monosomy for the distal region of 10p and severe psychomotor delay, growth failure, congenital heart defect, multicystic kidney, grade V vesicoureteric reflux, and neurosensory hearing loss. The mother and the elder brother of the

Nephropathy in Townes-Brocks syndrome (SALL1 mutation): imaging and pathological findings in adulthood.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

BACKGROUND Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare autosomal dominant disease, resulting from mutation in the developmental gene SALL1. The phenotype encompasses malformations of limbs (triphalangeal thumbs and pre-axial polydactyly), intestine (anal stenosis) and ears (dysplastic ear with perception

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome (KOS) is caused by recessive UBE3B mutations and presents with microcephaly, ocular abnormalities, distinctive facial morphology, low cholesterol levels and intellectual disability. We describe a child with microcephaly, brachycephaly, hearing loss, ptosis,

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır