optic nerve hypoplasia/ataksi

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

4 Sonuçlar

Optic nerve hypoplasia associated with pupillary light-near dissociation, spastic paraparesis and other non-ocular anomalies.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

We report a case of bilateral optic nerve hypoplasia in a patient with pupillary light-near dissociation, spastic paraparesis with deep hyperreflexia, mild distal hypotrophy especially of lower limbs, bilateral pes cavus and signs of motor peripheral neuropathy. Other associated signs were

Vermian hypoplasia and arrested cerebral myelination in two sisters: variant of Joubert's syndrome or a new syndrome?

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Two adult sisters have vermian hypoplasia, ataxia, nystagmus, pontine divergence insufficiency, and mild to moderate intellectual disability, with an arrest of cerebral myelination resembling the pattern of a 4-month-old infant. Other abnormalities include high myopia, optic nerve hypoplasia,

Inner retinal dystrophy in a patient with biallelic sequence variants in BRAT1.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Mutations in the BRCA1-associated protein required for the ataxia telangiectasia mutated (ATM) activation-1 (BRAT1) gene cause lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome characterized by rigidity and intractable seizures and a milder phenotype with intellectual disability, seizures,

A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Cerebellar hypoplasia and slowly progressive ophthalmological symptoms are common features in patients with congenital disorders of glycosylation type I. In a group of patients with congenital disorders of glycosylation type I with unknown aetiology, we have previously described a distinct phenotype

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır