ornithine carbamoyltransferase deficiency disease/proline

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

5 Sonuçlar

Single-strand conformational polymorphism and direct sequencing applied to carrier testing in families with ornithine transcarbamylase deficiency.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Single-strand conformational polymorphism (SSCP) and direct sequencing were used to confirm or deny carrier status in three families with ornithine transcarbamylase (OTC) enzyme deficiency. Two male probands with "late onset" OTC deficiency, whose "private" mutations were previously characterized,

Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients: prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

BACKGROUND The occurrence of male patients with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency during adolescence or in adulthood has now been recognized. The aim of this study was to determine the prognostic factors that affect the prognosis of life, to explore a basis for therapeutic

A case of ornithine transcarbamylase deficiency with acute and late onset simulating Reye's syndrome in an adult male.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

A 15-year-old male was admitted to the hospital because of a disturbance of consciousness. He was in good mental and physical condition until the previous day, when he vomited and experienced a reduction of consciousness. He was brought to the hospital the day following the onset of symptoms. On

[Chronic hyperammonemia with orotic aciduria: evidence of pyrimidine pathway stimulation (author's transl)].

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

We have investigated a 3 year old girl with mental and physical retardation, chronic hyperammonemia and orotic aciduria. Plsma glutamine, alanine and proline concentrations were high. Alanine was present in her urine. She excreted only half the urea of control subjects on a similar protein intake.

Fatal hyperammonemia resulting from a C-to-T mutation at a MspI site of the ornithine transcarbamylase gene.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common inborn error of the urea cycle in humans and is responsible for lethal neonatal hyperammonemia in males. Partial OTC deficiency also occurs in females and can be responsible for life-threatening hyperammonemic comas in heterozygotes. The

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır