piebaldism/proline

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

3 Sonuçlar

[Identification of a novel KIT mutation in a Chinese family affected with piebaldism].

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

OBJECTIVE To identify the pathogenic mutation underlying piebaldism in a Chinese family. METHODS A three-generation family showing an autosomal dominant transmission of piebaldism was recruited. Potential mutations of the KIT and SNAI2 genes were detected by PCR-amplification of the exons and

A novel mutation of the KIT gene in a Chinese family with piebaldism.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

BACKGROUND Human piebaldism is a rare autosomal dominant condition characterized by congenital white forelock and depigmented patches of skin, typically on the forehead, anterior trunk and extremities. Mutations in the KIT gene have been proposed to be responsible for the underlying changes in this

Biochemical and functional characterization of Rab27a mutations occurring in Griscelli syndrome patients.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Rab27a is a member of the Rab family of small GTPase proteins, and thus far is the first member to be associated with a human disease (ie, the Griscelli syndrome type 2). Mutations in the Rab27a gene cause pigment as well as cytotoxic granule transport defects, accounting for the partial albinism

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır