piebaldism/seizures

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

5 Sonuçlar

Seizure as the presenting manifestation in Griscelli syndrome type 2.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

BACKGROUND Griscelli syndrome is an autosomal recessive disease that is characterized by hypopigmentation of the skin and hair, presence of large clumps of pigment in hair shafts, and accumulation of melanosomes in melanocytes; it resembles Chediak-Higashi syndrome. Griscelli syndrome type 2 is

Biallelic mutations in AP3D1 cause Hermansky-Pudlak syndrome type 10 associated with immunodeficiency and seizure disorder.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Several types of Hermansky-Pudlak syndromes (HPS) represent a group of immunodeficiency syndromes that feature both leukocyte defects with partial albinism of hair, skin, and eyes. These conditions share defects in genes that encode proteins involved in the biogenesis, function, and trafficking of

Partial albinism, immunodeficiency, hypergammaglobulinemia and Dandy-Walker cyst--a Griscelli syndrome variant.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

A 6-year-old girl presented with recurrent infections, seizures, regression of milestones, silvery hair and organomegaly. A diagnosis of Griscelli syndrome with unusual features of a Dandy Walker cyst and hypergammaglobulinemia, not previously described in literature, was made. The child was treated

Griscelli's syndrome: clinical features of three siblings.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Three siblings diagnosed as having Griscelli's syndrome (GS) are presented. The clinical features were partial albinism, silvery hair and absence of giant granules in the white blood cells. The diagnosis of GS was confirmed intra-vitam in the youngest sibling (propositis) at the age of nine months

Griscelli syndrome types 1 and 3: analysis of four new cases and long-term evaluation of previously diagnosed patients.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism. Three different types are caused by defects in three different genes. Patients with GS type 1 have primary central nervous system dysfunction, type 2 patients commonly develop hemophagocytic

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır