pipecolic acid/duyma kaybı

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

2 Sonuçlar

Infantile Refsum's disease: biochemical findings suggesting multiple peroxisomal dysfunction.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Infantile Refsum's disease was diagnosed in three male patients, presenting with facial dysmorphia, retinitis pigmentosa, neurosensory hearing loss, hepatomegaly, osteopenia and delayed growth and psychomotor development. An elevated plasma phytanic acid concentration and a deficient phytanic acid

Dysmorphic syndrome with phytanic acid oxidase deficiency, abnormal very long chain fatty acids, and pipecolic acidemia: studies in four children.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

We describe a relatively new syndrome in four children with characteristic facial dysmorphism, sensorineural hearing loss, severe visual impairment with retinitis pigmentosa, hypotonia, hepatomegaly, and severe developmental delay. Two patients had intracranial hemorrhage secondary to a vitamin

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır