pipecolic acid/kanama

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

3 Sonuçlar

The Zellweger syndrome: subcellular pathology, neuropathology, and the demonstration of pneumocystis carinii pneumonitis in two siblings.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

The first Scandinavian cases of Zellweger syndrome (ZS) are described. A brother and sister, children of first cousins, had the typical clinical symptoms and pathological findings. Extensive metabolic studies in the boy were negative. Pipecolic acid in the urine was not elevated. Both children died

Dysmorphic syndrome with phytanic acid oxidase deficiency, abnormal very long chain fatty acids, and pipecolic acidemia: studies in four children.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

We describe a relatively new syndrome in four children with characteristic facial dysmorphism, sensorineural hearing loss, severe visual impairment with retinitis pigmentosa, hypotonia, hepatomegaly, and severe developmental delay. Two patients had intracranial hemorrhage secondary to a vitamin

Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy caused by antiquitin (ALDH7A1) deficiency. In spite of adequate seizure control, 75% of patients suffer intellectual developmental disability. Antiquitin deficiency affects lysine catabolism resulting in

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır